| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Congenital muscular dystrophy v3.80 | POMT1 | Arina Puzriakova Source was removed from POMT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v3.79 | POMT1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: POMT1 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1, OMIM:236670; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with impaired intellectual development), type B, 1, OMIM:613155; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 1, OMIM:609308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | POMT1 | Louise Daugherty Publications for gene POMT1 were changed from to 12369018 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | POMT1 | Louise Daugherty reviewed gene: POMT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | POMT1 | Rachael Mein reviewed gene: POMT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 12369018; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), typeA,1 236670: type B,1, 613155; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | POMT1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to POMT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.22 | POMT1 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to POMT1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | POMT1 | Ellen McDonagh marked POMT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | POMT1 | Ellen McDonagh commented on POMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | POMT1 | Emma Clement reviewed POMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||