| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ductal plate malformation v1.13 | B9D1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: B9D1 were changed from ?Meckel syndrome 9 (614209); Joubert syndrome 27 (617120) to Meckel syndrome 9, OMIM:614209; Meckel syndrome 9, MONDO:0013630; Joubert syndrome 27, OMIM:617120; Joubert syndrome 27, MONDO:0014927 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v1.9 | B9D1 |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to B9D1. Added phenotypes ?Meckel syndrome 9 (614209); Joubert syndrome 27 (617120) for gene: B9D1 Publications for gene B9D1 were changed from 21493627; 21763481 to 21763481; 21493627 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.73 | B9D1 | Ivone Leong Tag watchlist tag was added to gene: B9D1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.53 | B9D1 | Ivone Leong Marked gene: B9D1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.53 | B9D1 | Ivone Leong Added comment: Comment when marking as ready: There is not enough evidence to promote B9D1 to a green gene on this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.53 | B9D1 | Ivone Leong Gene: b9d1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.53 | B9D1 | Ivone Leong Classified gene: B9D1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.53 | B9D1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Demoted from green to amber after taking into consideration the red review by Bill Griffiths (Cambridge University Hospitals) and other sources of evidence. There is not enough evidence from patient data and B9D1 is a red gene on the Rare cilipathy panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.53 | B9D1 | Ivone Leong Gene: b9d1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.52 | B9D1 | Ivone Leong Publications for gene: B9D1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.35 | B9D1 | Bill Griffiths reviewed gene: B9D1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 21763481; Phenotypes: Ductal plate malformation; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.27 | B9D1 | Ivone Leong Source Expert Review Green was added to B9D1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.26 | B9D1 | Ivone Leong reviewed gene: B9D1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 21493627, 21763481; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.2 | B9D1 |
Ivone Leong gene: B9D1 was added gene: B9D1 was added to Ductal plate malformation (DPM). Sources: Expert list,Illumina TruGenome Clinical Sequencing Services,Radboud University Medical Center, Nijmegen,Emory Genetics Laboratory,UKGTN Mode of inheritance for gene: B9D1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: B9D1 were set to ?Meckel syndrome 9 (614209); Joubert syndrome 27 (617120) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||