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| Ductal plate malformation v1.18 | JAG1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: JAG1 were changed from Alagille syndrome 1 (118450) to Alagille syndrome 1, OMIM:118450 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.64 | JAG1 | Ivone Leong Marked gene: JAG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.64 | JAG1 | Ivone Leong Gene: jag1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.64 | JAG1 | Ivone Leong Classified gene: JAG1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.64 | JAG1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Demoted from amber to red. Based on the comment by Anna de Burca (Genomics England Curator). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.64 | JAG1 | Ivone Leong Gene: jag1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.63 | JAG1 | Anna de Burca reviewed gene: JAG1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.27 | JAG1 | Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to JAG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.26 | JAG1 | Ivone Leong reviewed gene: JAG1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ductal plate malformation v0.25 | JAG1 |
Ivone Leong gene: JAG1 was added gene: JAG1 was added to Ductal plate malformation (DPM). Sources: Expert list,Illumina TruGenome Clinical Sequencing Services,Radboud University Medical Center, Nijmegen Mode of inheritance for gene: JAG1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: JAG1 were set to Alagille syndrome 1 (118450) |
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