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| ClinGen_Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection v0.11 | COL4A5 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: COL4A5 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ClinGen_Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | COL4A5 | Ellen McDonagh commented on COL4A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||