| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Palmoplantar keratoderma and erythrokeratodermas v1.26 | JUP | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: JUP were changed from Naxos disease, 601214; palmoplantar keratoderma (PPK), keratoderma with woolly hair; KERATOSIS PALMOPLANTARIS WITH ARRHYTHMOGENIC CARDIOMYOPATHY; WOOLLY HAIR, PALMOPLANTAR KERATODERMA, AND CARDIAC ABNORMALITIES; PALMOPLANTAR KERATODERMA WITH ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR CARDIOMYOPATHY AND WOOLLY HAIR to Naxos disease, OMIM:601214; Palmoplantar keratoderma, keratoderma with woolly hair, generalised skin fragility, epidermolysis bullosa | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar keratoderma and erythrokeratodermas | JUP | Rebecca Foulger marked JUP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar keratoderma and erythrokeratodermas | JUP | Rebecca Foulger classified JUP as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar keratoderma and erythrokeratodermas | JUP | Edel O'Toole reviewed JUP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar keratoderma and erythrokeratodermas | JUP | Rebecca Foulger classified JUP as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar keratoderma and erythrokeratodermas | JUP | Rebecca Foulger commented on JUP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar keratoderma and erythrokeratodermas | JUP | Rebecca Foulger commented on JUP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||