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| Short QT syndrome v1.23 | CACNA2D1 | Ivone Leong edited their review of gene: CACNA2D1: Added comment: Submitted on behalf of the GMS Cardiology specialist group. The group has agreed that this gene should be Amber on this panel.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short QT syndrome v1.22 | CACNA2D1 | Ivone Leong Added comment: Comment on mode of inheritance: MOI was corrected. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short QT syndrome v1.22 | CACNA2D1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: CACNA2D1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short QT syndrome v1.20 | CACNA2D1 | James Eden changed review comment from: See table 1/figure 3 of Campuzano 2018, gene associated with Short QT syndrome.; to: See table 1/figure 3 of Campuzano 2018, gene associated with Short QT syndrome. Only one patient with Short QT syndrome tested to date in Manchester. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short QT syndrome v1.20 | CACNA2D1 | James Eden changed review comment from: See figure 3 of Campuzano 2018, gene associated with Short QT syndrome.; to: See table 1/figure 3 of Campuzano 2018, gene associated with Short QT syndrome. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short QT syndrome v1.20 | CACNA2D1 | James Eden reviewed gene: CACNA2D1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18382206, 19862833, 30420954; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short QT syndrome v1.20 | CACNA2D1 | James Eden Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short QT syndrome v1.20 | CACNA2D1 | Matthew Edwards reviewed gene: CACNA2D1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short QT syndrome v1.10 | CACNA2D1 | Rebecca Whittington commented on gene: CACNA2D1: No associated phenotype on OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short QT syndrome v1.9 | CACNA2D1 | Rebecca Whittington commented on gene: CACNA2D1: 1 variant associated with SQT on HGMD. Also reported in controls 22840528. Some functional characterisation 29016797 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short QT syndrome v1.8 | CACNA2D1 | Rebecca Whittington reviewed gene: CACNA2D1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short QT syndrome v1.7 | CACNA2D1 | Ellen McDonagh Marked gene: CACNA2D1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short QT syndrome v1.7 | CACNA2D1 | Ellen McDonagh Added comment: Comment when marking as ready: Confirmed in the NHSE GMS Cardiology Specialist Group meeting call on 25th January 2019 that this gene should remain Amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short QT syndrome v1.7 | CACNA2D1 | Ellen McDonagh Gene: cacna2d1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short QT syndrome v1.7 | CACNA2D1 |
Ellen McDonagh Source South West GLH was added to CACNA2D1. Mode of inheritance for gene CACNA2D1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to Unknown |
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| Short QT syndrome v1.6 | CACNA2D1 | Ellen McDonagh reviewed gene: CACNA2D1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short QT syndrome v1.5 | CACNA2D1 | Ellen McDonagh Source London South GLH was added to CACNA2D1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short QT syndrome v1.4 | CACNA2D1 | James Eden reviewed gene: CACNA2D1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 19862833, 30420954, 16301704; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short QT syndrome v1.3 | CACNA2D1 |
Ellen McDonagh Source North West GLH was added to CACNA2D1. Publications for gene CACNA2D1 were changed from 21383000; 29759541; 29697308 to 30420954; 19862833; 16301704 |
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| Short QT syndrome v0.34 | CACNA2D1 | Sarah Leigh Classified gene: CACNA2D1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short QT syndrome v0.34 | CACNA2D1 | Sarah Leigh Gene: cacna2d1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short QT syndrome v0.33 | CACNA2D1 | Sarah Leigh Tag watchlist tag was added to gene: CACNA2D1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short QT syndrome v0.33 | CACNA2D1 | Sarah Leigh Classified gene: CACNA2D1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short QT syndrome v0.33 | CACNA2D1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Taking into consideration the Expert review green, this gene is rated amber rather than red, awaiting further reports of Short QT syndrome 6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short QT syndrome v0.33 | CACNA2D1 | Sarah Leigh Gene: cacna2d1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short QT syndrome v0.6 | CACNA2D1 | Sarah Leigh Classified gene: CACNA2D1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short QT syndrome v0.6 | CACNA2D1 | Sarah Leigh Gene: cacna2d1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short QT syndrome v0.5 | CACNA2D1 | Sarah Leigh Publications for gene: CACNA2D1 were set to PMID: 21383000; 29759541; 29697308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short QT syndrome v0.4 | CACNA2D1 | Sarah Leigh reviewed gene: CACNA2D1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 21383000; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short QT syndrome v0.2 | CACNA2D1 |
Sarah Leigh Source Brugada syndrome (Version 1.7) was added to CACNA2D1. Source Expert Review Green was added to CACNA2D1. Source UKGTN was added to CACNA2D1. Mode of inheritance for gene CACNA2D1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Short QT syndrome 6 for gene: CACNA2D1 Rating Changed from No List (delete) to Green List (high evidence) |
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| Short QT syndrome v0.1 | CACNA2D1 |
Jules Hancox gene: CACNA2D1 was added gene: CACNA2D1 was added to Short QT syndrome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CACNA2D1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CACNA2D1 were set to PMID: 21383000; 29759541; 29697308 Phenotypes for gene: CACNA2D1 were set to short qt; aborted sudden death; Brugada syndrome Review for gene: CACNA2D1 was set to GREEN Added comment: Responsible for SQT6 variant of the SQTS. Variable expressivity/penetrance Functional evidence for loss of function Sources: Literature |
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