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Congenital myopathy v4.26 | BIN1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag watchlist_moi tag was added to gene: BIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v4.26 | BIN1 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: BIN1 were set to 17676042; 27854204; 25260562 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v4.25 | BIN1 |
Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on mode of inheritance: Only one case with monoallelic BIN1 variant has been reported with childhood-onset myopathy. As there are not sufficient cases, the MOI should remain as "BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal" for now. "watchlist_moi" tag has been added to review the MOI when new evidence becomes available. |
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Congenital myopathy v4.25 | BIN1 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: BIN1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v4.24 | BIN1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: BIN1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29103045; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v4.2 | BIN1 | Anna Sarkozy edited their review of gene: BIN1: Added comment: Adult-onset autosomal dominant centronuclear myopathy, also with myalgia and CK elevation; Changed publications to: PMID: 25260562, 27854204; Changed phenotypes to: Centronuclear Myopathy, Recessive, Myopathy, centronuclear, autosomal recessive, 255200, dominant centronuclear myopathy; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v3.21 | BIN1 | Arina Puzriakova Publications for gene: BIN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v3.20 | BIN1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: BIN1 were changed from Centronuclear Myopathy, Recessive; Myopathy, centronuclear, autosomal recessive, 255200 to Centronuclear myopathy 2, OMIM:255200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.120 | BIN1 | Rachael Mein edited their review of gene: BIN1: Changed rating: GREEN; Changed publications: 17676042; Changed phenotypes: Centronuclear Myopathy, Recessive, Myopathy, centronuclear, autosomal recessive, 255200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.76 | BIN1 | Louise Daugherty reviewed gene: BIN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.75 | BIN1 | Rachael Mein reviewed gene: BIN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Multiple structured Core Disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.74 | BIN1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to BIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.73 | BIN1 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to BIN1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital myopathy | BIN1 | Anna Sarkozy reviewed BIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | BIN1 | Helen Brittain marked BIN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | BIN1 | Helen Brittain reviewed BIN1 |