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| Congenital myopathy v3.22 | CACNA1S | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CACNA1S were changed from congenital myopathy to Congenital myopathy, MONDO:0019952 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.120 | CACNA1S | Rachael Mein edited their review of gene: CACNA1S: Changed publications: 28012042; Changed phenotypes: Hypokalemic periodic paralyisis type 1 170400: congenital myopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.76 | CACNA1S | Louise Daugherty reviewed gene: CACNA1S: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | CACNA1S | Rachael Mein reviewed gene: CACNA1S: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 17676042; Phenotypes: Centronuclear Myopathy, Recessive, Myopathy, centronuclear, autosomal recessive, 255200; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | CACNA1S | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CACNA1S. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | CACNA1S |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to CACNA1S. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy | CACNA1S | Helen Brittain marked CACNA1S as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | CACNA1S | Helen Brittain commented on CACNA1S | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | CACNA1S | Helen Brittain classified CACNA1S as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | CACNA1S | Anna Sarkozy reviewed CACNA1S | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||