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| Congenital myopathy v3.25 | CASQ1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: CASQ1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v3.24 | CASQ1 | Arina Puzriakova Publications for gene: CASQ1 were set to 25116801 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v3.23 | CASQ1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CASQ1 were changed from Vacuolar myopathy with CASQ1 aggregates (VMCQA); Myopathy, vacuolar, with CASQ1 aggregates, 616231 to Myopathy, vacuolar, with CASQ1 aggregates, OMIM:616231 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v2.88 | CASQ1 | Arina Puzriakova commented on gene: CASQ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v2.87 | CASQ1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Red was added to CASQ1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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| Congenital myopathy v2.5 | CASQ1 | Zornitza Stark reviewed gene: CASQ1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30258016, 25116801, 26136523; Phenotypes: Myopathy, vacuolar, with CASQ1 aggregates 616231; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.145 | CASQ1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: CASQ1 were changed from Vacuolar myopathy with CASQ1 aggregates (VMCQA) to Vacuolar myopathy with CASQ1 aggregates (VMCQA); Myopathy, vacuolar, with CASQ1 aggregates, 616231 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.120 | CASQ1 | Rachael Mein edited their review of gene: CASQ1: Changed rating: AMBER; Changed publications: 25116801; Changed phenotypes: Myopathy, vacuolar, with CASQ1 aggregates 616231 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.76 | CASQ1 | Louise Daugherty reviewed gene: CASQ1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | CASQ1 | Rachael Mein reviewed gene: CASQ1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 17444505, 23975875, 28295036; Phenotypes: Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, 611705; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | CFL2 | Rachael Mein reviewed gene: CFL2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25116801; Phenotypes: Myopathy, vacuolar, with CASQ1 aggregates, 616231; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | CASQ1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CASQ1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | CASQ1 | Louise Daugherty Source London South GLH was added to CASQ1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | CASQ1 | Helen Brittain marked CASQ1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | CASQ1 | Helen Brittain classified CASQ1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | CASQ1 | Helen Brittain commented on CASQ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | CASQ1 | Anna Sarkozy reviewed CASQ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||