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| Congenital myopathy v3.29 | CFL2 | Arina Puzriakova Publications for gene: CFL2 were set to 22560515; 17160903; 24610938 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v3.28 | CFL2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CFL2 were changed from Nemaline myopathy 7, autosomal recessive, 610687; Nemaline Myopathy, Recessive to Nemaline myopathy 7, autosomal recessive, OMIM:610687 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v2.5 | CFL2 | Arina Puzriakova reviewed gene: CFL2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32160286; Phenotypes: Nemaline myopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.120 | CFL2 | Rachael Mein edited their review of gene: CFL2: Changed rating: GREEN; Changed publications: 22560515, 17160903, 24610938; Changed phenotypes: Nemaline myopathy 7, autosomal recessive, 610687, Nemaline Myopathy, Recessive | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.76 | CFL2 | Louise Daugherty reviewed gene: CFL2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | CFL2 | Rachael Mein reviewed gene: CFL2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25116801; Phenotypes: Myopathy, vacuolar, with CASQ1 aggregates, 616231; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | CFL2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CFL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | CFL2 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to CFL2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy | CFL2 | Anna Sarkozy reviewed CFL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | CFL2 | Helen Brittain marked CFL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | CFL2 | Helen Brittain classified CFL2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | CFL2 | Helen Brittain reviewed CFL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||