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| Congenital myopathy v2.60 | COL6A1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: COL6A1 were changed from Bethlem myopathy, 158810; Ullrich congenital muscular dystrophy, 254090 to Bethlem myopathy 1, OMIM:158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, OMIM:254090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.120 | COL6A1 | Rachael Mein edited their review of gene: COL6A1: Changed publications: 25535305, 15955946, 23738969; Changed phenotypes: Bethlem myopathy, 158810, Ullrich congenital muscular dystrophy, 254090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.76 | COL6A1 | Louise Daugherty reviewed gene: COL6A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | COL6A1 | Rachael Mein reviewed gene: COL6A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 19026398; Phenotypes: ?Myopathy, congenital, Compton-North, 612540; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | COL6A1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COL6A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | COL6A1 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to COL6A1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy | COL6A1 | Anna Sarkozy reviewed COL6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | COL6A1 | Helen Brittain marked COL6A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | COL6A1 | Helen Brittain marked COL6A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | COL6A1 | Helen Brittain reviewed COL6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||