| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Congenital myopathy v2.61 | COL6A3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: COL6A3 were changed from Bethlem myopathy, 158810; Ullrich congenital muscular dystrophy, 254090 to Bethlem myopathy, OMIM:158810; Ullrich congenital muscular dystrophy, OMIM:254090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.149 | COL6A3 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: COL6A3 were changed from Bethlem myopathy, 158810Ullrich congenital muscular dystrophy, 254090 to Bethlem myopathy, 158810; Ullrich congenital muscular dystrophy, 254090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.120 | COL6A3 | Rachael Mein edited their review of gene: COL6A3: Changed publications: 15689448; Changed phenotypes: Bethlem myopathy, 158810Ullrich congenital muscular dystrophy, 254090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.76 | COL6A3 | Louise Daugherty reviewed gene: COL6A3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | COL6A3 | Rachael Mein reviewed gene: COL6A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25535305, 15955946, 23738969; Phenotypes: Bethlem myopathy, 158810, Ullrich congenital muscular dystrophy, 254090; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | COL6A3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COL6A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | COL6A3 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to COL6A3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | COL6A3 | Anna Sarkozy reviewed COL6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | COL6A3 | Helen Brittain marked COL6A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | COL6A3 | Helen Brittain reviewed COL6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||