Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Congenital myopathy v2.79 | DMPK_CTG | Eleanor Williams commented on STR: DMPK_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.79 | DMPK_CTG | Arina Puzriakova Classified STR: DMPK_CTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.79 | DMPK_CTG | Arina Puzriakova Str: dmpk_ctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.75 | DMPK_CTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 38 to 35. Source NHS GMS was added to STR: DMPK_CTG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Congenital myopathy v2.67 | DMPK_CTG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: DMPK_CTG were changed from Myotonic dystrophy 1 160900 to Myotonic dystrophy 1, OMIM:160900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.66 | DMPK | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DMPK were changed from Myotonic dystrophy 1 160900 to Myotonic dystrophy 1, OMIM:160900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.65 | DMPK | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.65 | DMPK | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: DMPK was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.169 | DMPK | Louise Daugherty reviewed gene: DMPK: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.63 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Marked STR: DMPK_CTG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.63 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Str: dmpk_ctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.63 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Classified STR: DMPK_CTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.63 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Str: dmpk_ctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.62 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 34 to 38. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.61 | DMPK_CTG | Arianna Tucci reviewed STR: DMPK_CTG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | DMPK | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | DMPK | Anna Sarkozy reviewed DMPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | DMPK | Helen Brittain marked DMPK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | DMPK | Helen Brittain added DMPK to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | DMPK | Helen Brittain reviewed DMPK |