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| Congenital myopathy v3.36 | DOK7 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DOK7 were changed from Fetal akinesia deformation sequence, 208150; Myasthenic syndrome, congenital, 10, 254300 to Fetal akinesia deformation sequence 3, OMIM:618389; Myasthenic syndrome, congenital, 10, OMIM:254300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.233 | DOK7 | Louise Daugherty Classified gene: DOK7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.233 | DOK7 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Upgraded rating from Red to Green. Anna Sarkozy (Great Ormond Street Hospital) and Francesco Muntoni (Great Ormond Street Hospital) recommend a Green rating this gene for R81 -some patients have a muscle biopsy and some minicores | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.233 | DOK7 | Louise Daugherty Gene: dok7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.232 | DOK7 | Louise Daugherty edited their review of gene: DOK7: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.223 | DOK7 | Anna Sarkozy edited their review of gene: DOK7: Added comment: clinical and pathological overlap with CM, minicores on pathology; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.198 | DOK7 | Louise Daugherty edited their review of gene: DOK7: Added comment: Updated review from Anna Sarkozy as a result of GLH Test Group prior to sign off this is not a CMY gene - rate red; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.170 | DOK7 | Louise Daugherty Publications for gene: DOK7 were set to 15689448 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.149 | DOK7 | Anna Sarkozy reviewed gene: DOK7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.140 | DOK7 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: DOK7 were changed from Bethlem myopathy, 158810; Ullrich congenital muscular dystrophy, 254090 to Fetal akinesia deformation sequence, 208150; Myasthenic syndrome, congenital, 10, 254300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.120 | DOK7 | Rachael Mein edited their review of gene: DOK7: Changed publications: 16917026; Changed phenotypes: Fetal akinesia deformation sequence 208150, Myasthenic syndrome, congenital, 10 254300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.84 | DOK7 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: DOK7 were changed from Bethlem myopathy, 158810; Ullrich congenital muscular dystrophy, 254090 to Bethlem myopathy, 158810; Ullrich congenital muscular dystrophy, 254090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.83 | DOK7 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: DOK7 were changed from to Bethlem myopathy, 158810; Ullrich congenital muscular dystrophy, 254090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.82 | DOK7 | Louise Daugherty Publications for gene: DOK7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.81 | DOK7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: DOK7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.76 | DOK7 | Louise Daugherty reviewed gene: DOK7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | DOK7 | Rachael Mein reviewed gene: DOK7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 15689448; Phenotypes: Bethlem myopathy, 158810Ullrich congenital muscular dystrophy, 254090; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | DOK7 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DOK7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | DOK7 |
Louise Daugherty gene: DOK7 was added gene: DOK7 was added to Congenital myopathy. Sources: London South GLH Mode of inheritance for gene: DOK7 was set to |
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