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| Congenital myopathy v3.41 | FLNC | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: FLNC were changed from Myopathy, distal, 4, OMIM:614065; Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement, MONDO:0013550; Myopathy, myofibrillar, 5, OMIM:609524; Myopathy, myofibrillar, 5, MONDO:0012289 to Myopathy, distal, 4, OMIM:614065; Myopathy, myofibrillar, 5, OMIM:609524 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v2.12 | FLNC | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: FLNC were changed from Myopathy, myofibrillar, 5, 609524; early-onset restrictive cardiomyopathy and congenital myopathy to Myopathy, distal, 4, OMIM:614065; Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement, MONDO:0013550; Myopathy, myofibrillar, 5, OMIM:609524; Myopathy, myofibrillar, 5, MONDO:0012289 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.213 | FLNC |
Louise Daugherty Source Expert Review was added to FLNC. Source NHS GMS was added to FLNC. |
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| Congenital myopathy v1.208 | FLNC | Louise Daugherty Classified gene: FLNC as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.208 | FLNC |
Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Amber gene recommended by Anna Sarkozy as a result of GLH Test Group prior to sign off. Four unrelated patients with cardiomyopathy, arthrogryposis, and a limb-girdle pattern of skeletal muscle weakness at birth or during the first year of life harboured de novo missense variants; three of these patients had p.Ala1186Val. Kiselev A, Vaz R, Knyazeva A, et al. : De novo mutations in FLNC leading to early-onset restrictive cardiomyopathy and congenital myopathy. Hum Mutat. 2018;39(9):1161–72. 10.1002/humu.23559 |
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| Congenital myopathy v1.208 | FLNC | Louise Daugherty Gene: flnc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.207 | FLNC | Louise Daugherty Publications for gene: FLNC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.206 | FLNC | Louise Daugherty Phenotypes for gene: FLNC were changed from Myopathy, myofibrillar, 5, 609524 to Myopathy, myofibrillar, 5, 609524; early-onset restrictive cardiomyopathy and congenital myopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.205 | FLNC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: FLNC was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | FLNC | Anna Sarkozy reviewed FLNC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | FLNC | Helen Brittain marked FLNC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | FLNC | Helen Brittain reviewed FLNC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||