Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Congenital myopathy v3.43 | GFER | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GFER were changed from Myopathy, mitochondrial progressive, with congenital cataract, hearing loss, and developmental delay,613076 to Myopathy, mitochondrial progressive, with congenital cataract and developmental delay, OMIM:613076 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.81 | GFER | Sarah Leigh Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: GFER. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.81 | GFER | Sarah Leigh Classified gene: GFER as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.81 | GFER | Sarah Leigh Gene: gfer has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.80 | GFER | Sarah Leigh reviewed gene: GFER: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.80 | GFER | Sarah Leigh Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.79 | GFER | Sarah Leigh changed review comment from: The rating of this gene has been updated followingNHS Genomic Medicine Serviceapproval.; to: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.74 | GFER | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: GFER. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.74 | GFER | Sarah Leigh commented on gene: GFER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.73 | GFER |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to GFER. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.20 | GFER | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: GFER. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.10 | GFER | Ivone Leong Classified gene: GFER as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.10 | GFER | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association and this gene should be considered Green at the next review. This gene has been promoted to Amber and tagged with "for-review". | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.10 | GFER | Ivone Leong Gene: gfer has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.9 | GFER | Ivone Leong Publications for gene: GFER were set to 19409522 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.5 | GFER | Zornitza Stark reviewed gene: GFER: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28155230; Phenotypes: Myopathy, mitochondrial progressive, with congenital cataract, hearing loss, and developmental delay, MIM#613076; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | GFER | Anna Sarkozy reviewed GFER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | GFER | Helen Brittain marked GFER as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | GFER | Helen Brittain reviewed GFER |