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Congenital myopathy v3.45 | HACD1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HACD1 were changed from congenital myopathy, MONDO:0019952 to Myopathy, congenital, nonprogressive, OMIM:619967 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v3.14 | HACD1 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: HACD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v3.14 | HACD1 | Eleanor Williams reviewed gene: HACD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v3.13 | HACD1 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to HACD1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital myopathy v2.86 | HACD1 | Sarah Leigh reviewed gene: HACD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.83 | HACD1 | Tracy Lester reviewed gene: HACD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15829503, 23933735, 32426512, 33354762; Phenotypes: Hypotonia, muscle weakness, motor delay; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.43 | HACD1 |
Ivone Leong Tag watchlist was removed from gene: HACD1. Tag Q2_21_rating tag was added to gene: HACD1. |
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Congenital myopathy v2.43 | HACD1 | Ivone Leong edited their review of gene: HACD1: Added comment: This gene is associated with a relevant phenotype in Gene2Phenotype and not OMIM. There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene should be rated Green at the next review.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.43 | HACD1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: HACD1 were changed from congenital myopathy to congenital myopathy, MONDO:0019952 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.42 | HACD1 | Ivone Leong Added comment: Comment on publications: PMID: 33354762. Three additional cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.42 | HACD1 | Ivone Leong Publications for gene: HACD1 were set to 23933735; 15829503; 32426512; 33354762 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.41 | HACD1 | Ivone Leong Publications for gene: HACD1 were set to 23933735; 15829503; 32426512 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.40 | HACD1 | Ivone Leong Publications for gene: HACD1 were set to 23933735 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.5 | HACD1 | Zornitza Stark reviewed gene: HACD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15829503, 23933735, 32426512; Phenotypes: Congenital myopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.149 | HACD1 | Anna Sarkozy edited their review of gene: HACD1: Added comment: variants were described in a single family in literature. no further confirmation to date; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.120 | HACD1 | Rachael Mein edited their review of gene: HACD1: Changed publications: 23933735; Changed phenotypes: congenital myopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.76 | HACD1 | Louise Daugherty reviewed gene: HACD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.75 | HACD1 | Rachael Mein reviewed gene: HACD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23261301; Phenotypes: Arthrogryposis, distal, type 5D, 615065; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.74 | HACD1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to HACD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.73 | HACD1 | Louise Daugherty Source London South GLH was added to HACD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | HACD1 | Helen Brittain marked HACD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | HACD1 | Helen Brittain classified HACD1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | HACD1 | Helen Brittain commented on HACD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | HACD1 | Anna Sarkozy reviewed HACD1 |