Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Congenital myopathy v3.48 | HTRA2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HTRA2 were changed from 3-methylglutaconic aciduria, type VIII 617248 to 3-methylglutaconic aciduria, type VIII, OMIM:617248 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.222 | HTRA2 |
Louise Daugherty Source NHS GMS was added to HTRA2. Publications for gene HTRA2 were changed from 27208207; 27696117 to 27208207; 27696117 |
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Congenital myopathy v1.200 | HTRA2 | Louise Daugherty Classified gene: HTRA2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.200 | HTRA2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed from Green to Red. Updated rating from Anna Sarkozy as a result of GLH Test Group prior to sign off - does not cause a form of CM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.200 | HTRA2 | Louise Daugherty Gene: htra2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | HTRA2 | Sarah Leigh classified HTRA2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | HTRA2 | Sarah Leigh added HTRA2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | HTRA2 | Sarah Leigh reviewed HTRA2 |