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| Congenital myopathy v3.50 | KBTBD13 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KBTBD13 were changed from Nemaline Myopathy, Dominant; Nemaline myopathy 6, autosomal dominant, 609273 to Nemaline myopathy 6, autosomal dominant, OMIM:609273 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.120 | KBTBD13 | Rachael Mein edited their review of gene: KBTBD13: Changed publications: 21109227; Changed phenotypes: Nemaline Myopathy, Dominant, Nemaline myopathy 6, autosomal dominant, 609273 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.76 | KBTBD13 | Louise Daugherty reviewed gene: KBTBD13: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | KBTBD13 | Rachael Mein reviewed gene: KBTBD13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23222957; Phenotypes: vacuolar myopathy?; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | KBTBD13 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to KBTBD13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | KBTBD13 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to KBTBD13. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy | KBTBD13 | Anna Sarkozy reviewed KBTBD13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | KBTBD13 | Helen Brittain marked KBTBD13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | KBTBD13 | Helen Brittain reviewed KBTBD13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||