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| Congenital myopathy v4.2 | KLHL40 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: KLHL40 were set to 23746549 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v3.51 | KLHL40 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KLHL40 were changed from Nemaline myopathy 8, autosomal recessive, 615348 to Nemaline myopathy 8, autosomal recessive, OMIM:615348 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.166 | KLHL9 | Louise Daugherty commented on gene: KLHL9: Note : The review uploaded on behalf of Rachael Mein (Viapath at Guy's Hospital) publication PMID: 23746549 is incorrect. The original file from London South GLH correctly associates PMID: 23746549 to the gene KLHL40, but for KLHL9 the publication field was blank (no data was supplied as evidence). The Green review rating for KLHL9 is the rating given by London South GLH. There is currently not enough evidence to support a Green rating. Rating to be discussed by the Neurology Test Group to confirm rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.120 | KLHL40 | Rachael Mein edited their review of gene: KLHL40: Changed publications: 23746549; Changed phenotypes: Nemaline myopathy 8, autosomal recessive, 615348 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.76 | KLHL40 | Louise Daugherty reviewed gene: KLHL40: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | KLHL40 | Rachael Mein reviewed gene: KLHL40: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23933735; Phenotypes: congenital myopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | KLHL40 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to KLHL40. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | KLHL40 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to KLHL40. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy | KLHL40 | Anna Sarkozy reviewed KLHL40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | KLHL40 | Helen Brittain marked KLHL40 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | KLHL40 | Helen Brittain classified KLHL40 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | KLHL40 | Helen Brittain marked KLHL40 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | KLHL40 | Helen Brittain reviewed KLHL40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||