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| Congenital myopathy v1.166 | KLHL9 | Louise Daugherty commented on gene: KLHL9: Note : The review uploaded on behalf of Rachael Mein (Viapath at Guy's Hospital) publication PMID: 23746549 is incorrect. The original file from London South GLH correctly associates PMID: 23746549 to the gene KLHL40, but for KLHL9 the publication field was blank (no data was supplied as evidence). The Green review rating for KLHL9 is the rating given by London South GLH. There is currently not enough evidence to support a Green rating. Rating to be discussed by the Neurology Test Group to confirm rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.155 | KLHL9 | Ivone Leong Phenotypes for gene: KLHL9 were changed from Early onset distal myopathy to Early onset distal myopathy; Nemaline myopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.154 | KLHL9 | Ivone Leong reviewed gene: KLHL9: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.154 | KLHL9 | Ivone Leong Phenotypes for gene: KLHL9 were changed from Nemaline myopathy; early onset distal myopathy to Early onset distal myopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.153 | KLHL9 | Ivone Leong Phenotypes for gene: KLHL9 were changed from Nemaline myopathy to Nemaline myopathy; early onset distal myopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.152 | KLHL9 | Ivone Leong Publications for gene: KLHL9 were set to 23746549 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.149 | KLHL9 | Anna Sarkozy reviewed gene: KLHL9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20554658; Phenotypes: early onset distal myopathy; Mode of inheritance: None; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.136 | KLHL9 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: KLHL9 were changed from Nemaline myopathy 8, autosomal recessive, 615348 to Nemaline myopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.120 | KLHL9 | Rachael Mein edited their review of gene: KLHL9: Changed phenotypes: Nemaline myopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.89 | KLHL9 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: KLHL9 were changed from to Nemaline myopathy 8, autosomal recessive, 615348 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.88 | KLHL9 | Louise Daugherty Publications for gene: KLHL9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.87 | KLHL9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: KLHL9 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.76 | KLHL9 | Louise Daugherty reviewed gene: KLHL9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | KLHL9 | Rachael Mein reviewed gene: KLHL9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23746549; Phenotypes: Nemaline myopathy 8, autosomal recessive, 615348; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | KLHL9 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to KLHL9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | KLHL9 |
Louise Daugherty gene: KLHL9 was added gene: KLHL9 was added to Congenital myopathy. Sources: London South GLH Mode of inheritance for gene: KLHL9 was set to |
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