Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Congenital myopathy v3.56 | LGI4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: LGI4 were changed from Arthrogryposis Multiplex Congenita; Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenic, with myelin defect, 617468; AMCNMY to Arthrogryposis multiplex congenita 1, neurogenic, with myelin defect, OMIM:617468 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.221 | LGI4 |
Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LGI4. Phenotypes for gene: LGI4 were changed from Arthrogryposis Multiplex Congenita; Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenic, with myelin defect, 617468; AMCNMY to Arthrogryposis Multiplex Congenita; Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenic, with myelin defect, 617468; AMCNMY |
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Congenital myopathy v1.199 | LGI4 | Louise Daugherty Classified gene: LGI4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.199 | LGI4 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed from Green to Red. Updated rating from Anna Sarkozy as a result of GLH Test Group prior to sign off, gene not for CMY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.199 | LGI4 | Louise Daugherty Gene: lgi4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | LGI4 | Louise Daugherty classified LGI4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | LGI4 | Louise Daugherty added LGI4 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | LGI4 | Louise Daugherty reviewed LGI4 |