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| Congenital myopathy v3.59 | MAP3K20 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MAP3K20 were changed from Centronuclear myopathy 6 with fiber-type disproportion, OMIM:617760; Myopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportion, MONDO:0054695 to Centronuclear myopathy 6 with fiber-type disproportion, OMIM:617760 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v2.22 | MAP3K20 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MAP3K20 were changed from congenital myopathy with fibre type disproportion to Centronuclear myopathy 6 with fiber-type disproportion, OMIM:617760; Myopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportion, MONDO:0054695 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.120 | MAP3K20 | Rachael Mein edited their review of gene: MAP3K20: Changed publications: 27816943; Changed phenotypes: Centronuclear myopathy 6 with fiber-type disproportion 617760 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.76 | MAP3K20 | Louise Daugherty edited their review of gene: MAP3K20: Added comment: Gene rating and review submitted by Rachael Mein, Viapath Guy's Hospital February 2019 on on behalf of London South GLH for the GMS Neurology specialist test group.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | MAP3K20 | Rachael Mein reviewed gene: MAP3K20: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23623388, 26056227; Phenotypes: Wieacker-Wolff syndrome, 314580; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | MAP3K20 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MAP3K20. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | MAP3K20 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to MAP3K20. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy | MAP3K20 | Louise Daugherty commented on MAP3K20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | MAP3K20 | Helen Brittain marked MAP3K20* as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | MAP3K20 | Helen Brittain classified MAP3K20* as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | MAP3K20 | Helen Brittain commented on MAP3K20* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | MAP3K20 | Anna Sarkozy reviewed MAP3K20* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||