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| Congenital myopathy v3.70 | MYH2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MYH2 were changed from Proximal myopathy and ophthalmoplegia, OMIM:605637; Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia, MONDO:0011577 to Proximal myopathy and ophthalmoplegia, OMIM:605637 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v2.74 | MYH2 | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: MYH2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v2.74 | MYH2 | Sarah Leigh reviewed gene: MYH2: Rating: ; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v2.73 | MYH2 |
Ivone Leong Source Expert list was added to MYH2. Mode of inheritance for gene MYH2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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| Congenital myopathy v2.25 | MYH2 | Arina Puzriakova Publications for gene: MYH2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v2.24 | MYH2 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: MYH2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v2.24 | MYH2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Multiple independent reports of both biallelic (PMIDs: 15548556; 23388406; 20418530; 24193343) and monoallelic cases (PMIDs: 11114175; 23489661). MOI should therefore be changed from 'Monoallelic' to 'Both monoallelic and biallelic' at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v2.24 | MYH2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: MYH2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v2.23 | MYH2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MYH2 were changed from Proximal myopathy and ophthalmoplegia 605637 to Proximal myopathy and ophthalmoplegia, OMIM:605637; Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia, MONDO:0011577 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.120 | MYH2 | Rachael Mein edited their review of gene: MYH2: Changed publications: 11114175, 23489661; Changed phenotypes: Proximal myopathy and ophthalmoplegia 605637 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.76 | MYH2 | Louise Daugherty reviewed gene: MYH2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | MYH2 | Rachael Mein reviewed gene: MYH2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 19465920; Phenotypes: centronuclear myopathy; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | MYH2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MYH2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | MYH2 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to MYH2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy | MYH2 | Anna Sarkozy reviewed MYH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | MYH2 | Helen Brittain marked MYH2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | MYH2 | Helen Brittain marked MYH2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | MYH2 | Helen Brittain reviewed MYH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||