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Congenital myopathy v4.22 | MYH3 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_23_NHS_review tag was added to gene: MYH3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v4.22 | MYH3 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_23_MOI tag was added to gene: MYH3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v4.22 | MYH3 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: MYH3 were changed from Arthrogryposis, distal, type 2A (Freeman-Sheldon), OMIM:193700; Arthrogryposis, distal, type 2B3 (Sheldon-Hall), OMIM:618436 to Arthrogryposis, distal, type 2A (Freeman-Sheldon), OMIM:193700; Arthrogryposis, distal, type 2B3 (Sheldon-Hall), OMIM:618436; Contractures, pterygia, and spondylocarpostarsal fusion syndrome 1A, OMIM:178110; Contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B, OMIM:618469 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v4.21 | MYH3 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: MYH3 were set to 18695058; 26578207; 29805041; 32902138 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v4.21 | MYH3 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: MYH3 were set to 18695058; 26578207 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v4.20 | MYH3 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: MYH3 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v4.19 | MYH3 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on mode of inheritance: As reviewed by Anna Sarkozy, there is sufficient evidence for updating the MOI of this gene from "MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown" to "BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal" in the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v4.19 | MYH3 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: MYH3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v4.18 | MYH3 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: MYH3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29805041, 32902138; Phenotypes: Arthrogryposis, distal, type 2A (Freeman-Sheldon), OMIM:193700, Arthrogryposis, distal, type 2B3 (Sheldon-Hall), OMIM:618436, Contractures, pterygia, and spondylocarpostarsal fusion syndrome 1A, OMIM:178110, Contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B, OMIM:618469; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v4.2 | MYH3 | Anna Sarkozy edited their review of gene: MYH3: Added comment: Recessive MYH3 variants reported in patients with multiple pterygia and this disease entity is designated as "Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B," in OMIM.; Changed publications to: 18695058, 26578207, 32902138; Changed phenotypes to: Arthrogryposis, distal, type 2A 193700, Arthrogryposis, distal, type 2B 601680, Arthrogryposis, distal, type 8 178110, ontractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v3.71 | MYH3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MYH3 were changed from Arthrogryposis, distal, type 2A 193700; Arthrogryposis, distal, type 2B 601680; Arthrogryposis, distal, type 8 178110 to Arthrogryposis, distal, type 2A (Freeman-Sheldon), OMIM:193700; Arthrogryposis, distal, type 2B3 (Sheldon-Hall), OMIM:618436 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.120 | MYH3 | Rachael Mein edited their review of gene: MYH3: Changed publications: 18695058, 26578207; Changed phenotypes: Arthrogryposis, distal, type 2A 193700, Arthrogryposis, distal, type 2B 601680, Arthrogryposis, distal, type 8 178110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.76 | MYH3 | Louise Daugherty reviewed gene: MYH3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.75 | MYH3 | Rachael Mein reviewed gene: MYH3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 20045868; Phenotypes: Arthrogryposis, distal, type 1B, 614335, Lethal congenital contracture syndrome 4, 614915; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.74 | MYH3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MYH3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.73 | MYH3 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to MYH3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital myopathy | MYH3 | Anna Sarkozy reviewed MYH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | MYH3 | Helen Brittain marked MYH3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | MYH3 | Helen Brittain classified MYH3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | MYH3 | Helen Brittain marked MYH3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | MYH3 | Helen Brittain classified MYH3 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | MYH3 | Helen Brittain reviewed MYH3 |