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| Congenital myopathy v4.22 | MYH7 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_23_NHS_review tag was added to gene: MYH7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v4.2 | MYH7 | Anna Sarkozy edited their review of gene: MYH7: Added comment: re inheritance mode: recessive variants in MYH7 are now well recognised in patients with congenital myopathies; Changed publications to: 15322983, 31130376, 31130376; Changed phenotypes to: Laing Distal Myopathy 160500, congenital myopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v2.93 | MYH7 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MYH7 were changed from Laing distal myopathy, OMIM:160500; Laing early-onset distal myopathy, MONDO:0008050; Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, OMIM:608358; Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, MONDO:0012018 to Laing distal myopathy, OMIM:160500; Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, OMIM:608358; Myopathy, myosin storage, autosomal recessive, OMIM:255160 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v2.92 | MYH7 | Arina Puzriakova Publications for gene: MYH7 were set to 15322983 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v2.91 | MYH7 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: There are now at least four families in literature with recessive variants and myopathy (PMIDs: 14659406; 25666907; 17372140; 31130376). Congenital manifestation in some cases. Therefore, the MOI can now be updated from 'monoallelic' to 'both mono- and biallelic' at the next GMS panel update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v2.91 | MYH7 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: MYH7 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v2.90 | MYH7 | Arina Puzriakova Tag Q4_22_MOI tag was added to gene: MYH7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v2.8 | MYH7 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MYH7 were changed from Laing Distal Myopathy 160500 to Laing distal myopathy, OMIM:160500; Laing early-onset distal myopathy, MONDO:0008050; Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, OMIM:608358; Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, MONDO:0012018 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.120 | MYH7 | Rachael Mein edited their review of gene: MYH7: Changed publications: 15322983; Changed phenotypes: Laing Distal Myopathy 160500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.76 | MYH7 | Louise Daugherty reviewed gene: MYH7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | MYH7 | Rachael Mein reviewed gene: MYH7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 19858127; Phenotypes: myopathy and cardiomyopathy; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | MYH7 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MYH7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | MYH7 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to MYH7. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy | MYH7 | Anna Sarkozy reviewed MYH7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | MYH7 | Helen Brittain marked MYH7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | MYH7 | Helen Brittain reviewed MYH7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||