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| Congenital myopathy v3.75 | MYO18B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MYO18B were changed from Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, OMIM:616549; Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome, MONDO:0014689 to Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, OMIM:616549 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v2.59 | MYO18B | Arina Puzriakova Publications for gene: MYO18B were set to 27879346; 27858739; 25748484; 32637634 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v2.59 | MYO18B | Arina Puzriakova Publications for gene: MYO18B were set to 27879346; 27858739; 25748484 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v2.28 | MYO18B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MYO18B were changed from KLIPPEL-FEIL SYNDROME 4, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH NEMALINE MYOPATHY AND FACIAL DYSMORPHISM to Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, OMIM:616549; Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome, MONDO:0014689 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.120 | MYO18B | Rachael Mein edited their review of gene: MYO18B: Changed publications: 27879346, 27858739, 25748484; Changed phenotypes: KLIPPEL-FEIL SYNDROME 4, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH NEMALINE MYOPATHY AND FACIAL DYSMORPHISM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.76 | MYO18B | Louise Daugherty reviewed gene: MYO18B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | MYO18B | Rachael Mein reviewed gene: MYO18B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 15322983; Phenotypes: Laing Distal Myopathy, 160500; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | MYO18B | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MYO18B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | MYO18B |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to MYO18B. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy | MYO18B | Helen Brittain marked MYO18B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | MYO18B | Helen Brittain commented on MYO18B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | MYO18B | Helen Brittain classified MYO18B as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | MYO18B | Anna Sarkozy reviewed MYO18B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||