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Congenital myopathy v4.22 | NEB | Achchuthan Shanmugasundram Tag watchlist_moi tag was added to gene: NEB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v4.22 | NEB | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: NEB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v4.2 | NEB | Anna Sarkozy edited their review of gene: NEB: Added comment: comment re inheritance: a large in frame deletion in the NEB gene have now been described in a three-generation family and was shown to cause the production of a smaller mutant nebulin protein. Thus, it was suggested that this novel mutant nebulin protein has a dominant-negative effect.; Changed publications to: 12207937, 30679003; Changed phenotypes to: nemaline myopathy, Nemaline Myopathy, Recessive, Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, 256030, Dominantly inherited distal nemaline/cap myopathy; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v3.78 | NEB | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NEB were changed from nemaline myopathy; Nemaline Myopathy, Recessive; Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, 256030 to Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, OMIM:256030 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.120 | NEB | Rachael Mein edited their review of gene: NEB: Changed publications: 12207937; Changed phenotypes: nemaline myopathy, Nemaline Myopathy, Recessive, Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, 256030 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.76 | NEB | Louise Daugherty reviewed gene: NEB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.75 | NEB | Rachael Mein reviewed gene: NEB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 17041932; Phenotypes: Trismus-pseudocamptodactyly syndrome, 158300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.74 | NEB | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to NEB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.73 | NEB |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to NEB. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital myopathy | NEB | Anna Sarkozy reviewed NEB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | NEB | Helen Brittain marked NEB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | NEB | Helen Brittain reviewed NEB |