Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Congenital myopathy v3.83 | PNPLA2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PNPLA2 were changed from Neutral Lipid Storage Disease with Myopathy; Neutral lipid storage disease with myopathy, 610717 to Neutral lipid storage disease with myopathy, OMIM:610717 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | PNPLA2 | Anna Sarkozy reviewed PNPLA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | PNPLA2 | Helen Brittain marked PNPLA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | PNPLA2 | Helen Brittain classified PNPLA2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | PNPLA2 | Helen Brittain reviewed PNPLA2 |