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Congenital myopathy v2.69 | RBCK1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RBCK1 were changed from Polyglucosan body myopathy, early-onset, with or without immunodeficiency, 615895 to Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency, OMIM:615895 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | RBCK1 | Anna Sarkozy reviewed RBCK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | RBCK1 | Helen Brittain marked RBCK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | RBCK1 | Helen Brittain classified RBCK1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | RBCK1 | Helen Brittain reviewed RBCK1 |