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| Congenital myopathy v3.89 | SCN4A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SCN4A were changed from congenital myopathy to Congenital myopathy, MONDO:0019952 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.120 | SCN4A | Rachael Mein edited their review of gene: SCN4A: Changed publications: 26700687; Changed phenotypes: congenital myopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.76 | SCN4A | Louise Daugherty reviewed gene: SCN4A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | SCN4A | Rachael Mein reviewed gene: SCN4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 12207937; Phenotypes: nemaline myopathy, Nemaline Myopathy, Recessive, Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, 256030; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | SCN4A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SCN4A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | SCN4A |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to SCN4A. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy | SCN4A | Helen Brittain marked SCN4A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | SCN4A | Helen Brittain classified SCN4A as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | SCN4A | Helen Brittain commented on SCN4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | SCN4A | Anna Sarkozy reviewed SCN4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||