Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Congenital myopathy v3.101 | STAC3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: STAC3 were changed from Myopathy, congenital, Baily-Bloch, 255995 to Myopathy, congenital, Baily-Bloch, OMIM:255995 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.120 | STAC3 | Rachael Mein edited their review of gene: STAC3: Changed publications: 23736855, 28003463; Changed phenotypes: Myopathy, congenital, Baily-Bloch, 255995 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.76 | STAC3 | Louise Daugherty reviewed gene: STAC3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.75 | STAC3 | Rachael Mein reviewed gene: STAC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26700687; Phenotypes: congenital myopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.74 | STAC3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to STAC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.73 | STAC3 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to STAC3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital myopathy v1.68 | STAC3 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: STAC3 were changed from Native American myopathy, 255995 (3) to Myopathy, congenital, Baily-Bloch, 255995 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | STAC3 | Helen Brittain marked STAC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | STAC3 | Helen Brittain classified STAC3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | STAC3 | Anna Sarkozy reviewed STAC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | STAC3 | Helen Brittain marked STAC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | STAC3 | Helen Brittain classified STAC3 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | STAC3 | Helen Brittain reviewed STAC3 |