Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Congenital myopathy v3.102 | STIM1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: STIM1 were changed from Myopathy, tubular aggregate, 160565 to Myopathy, tubular aggregate, 1, OMIM:160565 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.120 | STIM1 | Rachael Mein edited their review of gene: STIM1: Changed publications: 23332920; Changed phenotypes: Myopathy, tubular aggregate, 160565 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.76 | STIM1 | Louise Daugherty reviewed gene: STIM1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.75 | STIM1 | Rachael Mein reviewed gene: STIM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26780752, 16365872; Phenotypes: Muscular dystrophy, rigid spine, 1, 602771, Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.74 | STIM1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to STIM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.73 | STIM1 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to STIM1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital myopathy | STIM1 | Sarah Leigh reviewed STIM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | STIM1 | Anna Sarkozy reviewed STIM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | STIM1 | Helen Brittain marked STIM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | STIM1 | Helen Brittain classified STIM1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | STIM1 | Helen Brittain reviewed STIM1 |