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Congenital myopathy v3.125 | SELENON | Achchuthan Shanmugasundram changed review comment from: Comment on phenotypes: OMIM associates 'Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, OMIM:255310' with TPM3. Hence, it has been removed here.; to: Comment on phenotypes: OMIM associates 'Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, OMIM:255310' with TPM3 and not with SELENON. Hence, it has been removed here. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v3.125 | SELENON | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: OMIM associates 'Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, OMIM:255310' with TPM3. Hence, it has been removed here. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v3.112 | TPM3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TPM3 were changed from CAP myopathy 1 609284; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion 255310; Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive 609284 to CAP myopathy 1, OMIM:609284; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, OMIM:255310; Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, OMIM:609284 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.120 | TPM3 | Rachael Mein edited their review of gene: TPM3: Changed rating: GREEN; Changed publications: 24692096; Changed phenotypes: CAP myopathy 1 609284, Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion 255310, Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive 609284 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.76 | TPM3 | Louise Daugherty reviewed gene: TPM3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.75 | TPM3 | Rachael Mein reviewed gene: TPM3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: congenital myopathy; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.74 | TPM3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TPM3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.73 | TPM3 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to TPM3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital myopathy | TPM3 | Anna Sarkozy reviewed TPM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | TPM3 | Helen Brittain marked TPM3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | TPM3 | Helen Brittain classified TPM3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | TPM3 | Helen Brittain reviewed TPM3 |