| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Congenital myopathy v3.115 | TTN | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TTN were changed from Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, 611705 to Salih myopathy, OMIM:611705 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.146 | TTN | Louise Daugherty Phenotypes for gene: TTN were changed from Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy 611705 to Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, 611705 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.120 | TTN | Rachael Mein edited their review of gene: TTN: Changed publications: 17444505, 23975875, 28295036; Changed phenotypes: Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy 611705 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.76 | TTN | Louise Daugherty reviewed gene: TTN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | TTN | Rachael Mein reviewed gene: TTN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 16924011, 16924011; Phenotypes: Arthrogryposis multiplex congenita, distal, type 2B, 601680; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | TTN | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TTN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | TTN |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to TTN. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | TTN | Anna Sarkozy reviewed TTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | TTN | Helen Brittain marked TTN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | TTN | Helen Brittain classified TTN as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | TTN | Helen Brittain reviewed TTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||