Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Congenital myopathy v3.118 | VMA21 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: VMA21 were changed from vacuolar myopathy? to Myopathy, X-linked, with excessive autophagy, OMIM:310440 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.120 | VMA21 | Rachael Mein edited their review of gene: VMA21: Changed publications: 23315026; Changed phenotypes: vacuolar myopathy? | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.76 | VMA21 | Louise Daugherty reviewed gene: VMA21: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.75 | VMA21 | Rachael Mein reviewed gene: VMA21: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26296490, 25430424; Phenotypes: nemaline myopathy, Nemaline Myopathy, Recessive, Nemaline myopathy 5, Amish type, 605355; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.74 | VMA21 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to VMA21. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.73 | VMA21 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to VMA21. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital myopathy | VMA21 | Helen Brittain marked VMA21 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | VMA21 | Helen Brittain classified VMA21 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | VMA21 | Helen Brittain commented on VMA21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | VMA21 | Anna Sarkozy reviewed VMA21 |