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| Skeletal Muscle Channelopathies v1.35 | ATP1A2 | Eleanor Williams Classified gene: ATP1A2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies v1.35 | ATP1A2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Leaving as green for consistency with the GMS Skeletal muscle channelopathy panel (panel 542). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies v1.35 | ATP1A2 | Eleanor Williams Gene: atp1a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies v1.30 | ATP1A2 | Eleanor Williams Classified gene: ATP1A2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies v1.30 | ATP1A2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Changing back from red to green, to await advice from Genomics England clinical team as to the appropriateness of this gene for the panel given potential phenotypic overlap with other skeletal muscle channelopathies | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies v1.30 | ATP1A2 | Eleanor Williams Gene: atp1a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies v1.28 | ATP1A2 | Eleanor Williams Classified gene: ATP1A2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies v1.28 | ATP1A2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Demoting this gene from green to red as only one case reported with a skeletal muscle channelopathy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies v1.28 | ATP1A2 | Eleanor Williams Gene: atp1a2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies v1.27 | ATP1A2 | Eleanor Williams commented on gene: ATP1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies v1.19 | ATP1A2 | Louise Daugherty Classified gene: ATP1A2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies v1.19 | ATP1A2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Appropriate phenotypes, sufficient cases, and external review comment all support gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies v1.19 | ATP1A2 | Louise Daugherty Gene: atp1a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies v1.18 | ATP1A2 |
Louise Daugherty gene: ATP1A2 was added gene: ATP1A2 was added to Skeletal Muscle Channelopathies. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ATP1A2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: ATP1A2 were set to 30423015; 15286158; 18056581 Phenotypes for gene: ATP1A2 were set to Migraine, familial hemiplegic, 2, 602481; Alternating hemiplegia of childhood 1, 104290; Hypokalaemic periodic paralysis Review for gene: ATP1A2 was set to GREEN Added comment: added from review of the GMS myotonia congenita panel. Appropriate phenotype, sufficient cases, and external review comment all support gene-disease association. Sources: Expert list |
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