Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Skeletal Muscle Channelopathies v1.46 | CNBP | Sarah Leigh Tag currently-ngs-unreportable was removed from gene: CNBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.46 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh Classified STR: CNBP_CCTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.46 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh Str: cnbp_cctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.45 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh Tag NGS Not Validated was removed from STR: CNBP_CCTG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.45 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh reviewed STR: CNBP_CCTG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.45 | CNBP_CCTG | Eleanor Williams commented on STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.42 | CNBP_CCTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CNBP_CCTG was changed from 26 to 27. Source Expert Review Red was added to STR: CNBP_CCTG. Source NHS GMS was added to STR: CNBP_CCTG. |
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Skeletal Muscle Channelopathies v1.39 | CNBP | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.39 | CNBP | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: CNBP was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.24 | CNBP | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: CNBP was changed from Other - please specifiy in evaluation comments to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.23 | CNBP_CCTG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: CNBP_CCTG were changed from Myotonic dystrophy 2 602668 to Myotonic dystrophy 2, OMIM:602668; Myotonic dystrophy type 2, MONDO:0011266 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.22 | CNBP | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CNBP were changed from Myotonia; MYOTONIC DYSTROPHY 2 (DM2) to Myotonic dystrophy 2, OMIM:602668; Myotonic dystrophy type 2, MONDO:0011266 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.21 | CNBP_CCTG | Louise Daugherty commented on STR: CNBP_CCTG: As discussed in PanelApp team meeting a new tag "NGS Not Validated". This STR currently has not be validated within the Genomics England pipeline. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.21 | CNBP_CCTG | Louise Daugherty Tag NGS Not Validated tag was added to STR: CNBP_CCTG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.11 | CNBP_CCTG | Louise Daugherty edited their review of STR: CNBP_CCTG: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.11 | CNBP_CCTG | Louise Daugherty commented on STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CNBP | Ellen McDonagh commented on STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CNBP | Ellen McDonagh edited their review of STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CNBP | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CNBP | Fowzan ALKURAYA reviewed CNBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CNBP | Arianna Tucci marked CNBP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CNBP | Arianna Tucci marked CNBP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CNBP | Arianna Tucci commented on CNBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CNBP | Arianna Tucci reviewed CNBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CNBP | Alice Gardham classified CNBP as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies | CNBP | Alice Gardham commented on CNBP |