Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Skeletal Muscle Channelopathies v1.45 | DMPK_CTG | Eleanor Williams commented on STR: DMPK_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.45 | DMPK_CTG | Arina Puzriakova Classified STR: DMPK_CTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.45 | DMPK_CTG | Arina Puzriakova Str: dmpk_ctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.42 | DMPK_CTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 38 to 35. Source NHS GMS was added to STR: DMPK_CTG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Skeletal Muscle Channelopathies v1.41 | DMPK_CTG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: DMPK_CTG were changed from Myotonic dystrophy 1 160900 to Myotonic dystrophy 1, OMIM:160900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.11 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.11 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Marked STR: DMPK_CTG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.11 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Marked as green following the discussion about feeding back STR results via Webexes on 6/09/2018 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.11 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Str: dmpk_ctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.11 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Classified STR: DMPK_CTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.11 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Str: dmpk_ctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.10 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 34 to 38. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.9 | DMPK_CTG | Arianna Tucci reviewed STR: DMPK_CTG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None; Current diagnostic: yes |