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Congenital myaesthenic syndrome v2.27 | MUSK |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616325;Congenital Myasthenic Syndrome, Recessive;Congenital myasthenic syndrome |
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Congenital myaesthenic syndrome v2.27 | MUSK | Ivone Leong Phenotypes for gene: MUSK were changed from Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616325; Congenital Myasthenic Syndrome, Recessive; Congenital myasthenic syndrome to Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency, OMIM:616325 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | MUSK | Louise Daugherty reviewed gene: MUSK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | MUSK | Michael Oldridge reviewed gene: MUSK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616325, Congenital Myasthenic Syndrome, Recessive, Congenital myasthenic syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | MUSK | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MUSK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | MUSK |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to MUSK. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital myaesthenic syndrome | MUSK | Rebecca Foulger marked MUSK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | MUSK | Rebecca Foulger commented on MUSK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | MUSK | Rebecca Foulger edited their review of MUSK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | MUSK | Rebecca Foulger commented on MUSK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome | MUSK | David Beeson reviewed MUSK |