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| Congenital myaesthenic syndrome v4.3 | SLC5A7 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: SLC5A7 were set to 27569547; 23141292; 26786006 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v2.33 | SLC5A7 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SLC5A7 were changed from Congenital myasthenic syndrome; Hereditory motor neuropathy; Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic, 617143 to Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic, OMIM:617143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.43 | SLC5A7 | Louise Daugherty Publications for gene: SLC5A7 were set to PMID: 27569547; PMID: 23141292 ; PMID: 26786006 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | SLC5A7 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC5A7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | SLC5A7 | Michael Oldridge reviewed gene: SLC5A7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Congenital myasthenic syndrome, Hereditory motor neuropathy, Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic, 617143; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | SLC5A7 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SLC5A7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | SLC5A7 |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to SLC5A7. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myaesthenic syndrome | SLC5A7 | Rebecca Foulger classified SLC5A7 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome | SLC5A7 | Rebecca Foulger edited their review of SLC5A7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome | SLC5A7 | Rebecca Foulger commented on SLC5A7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome | SLC5A7 | David Beeson added SLC5A7 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome | SLC5A7 | David Beeson reviewed SLC5A7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||