| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Distal myopathies v1.45 | AR_CAG | Ivone Leong commented on STR: AR_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distal myopathies v1.45 | AR_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: AR_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distal myopathies v1.45 | AR_CAG | Arina Puzriakova Str: ar_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distal myopathies v1.42 | AR_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for AR_CAG was changed from 34 to 35. Source NHS GMS was added to STR: AR_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distal myopathies v1.38 | AR_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: AR_CAG were changed from Spinal and bulbar muscular atrophy or Kennedy diseases 313200 to Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, OMIM:313200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distal myopathies v1.10 | AR_CAG | Arianna Tucci Phenotypes for STR: AR_CAG were changed from to Spinal and bulbar muscular atrophy or Kennedy diseases 313200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distal myopathies v1.9 | AR_CAG | Arianna Tucci edited their review of STR: AR_CAG: Changed phenotypes: Spinal and bulbar muscular atrophy or Kennedy diseases 313200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distal myopathies v1.9 | AR_CAG | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: AR_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distal myopathies v1.9 | AR_CAG | Arianna Tucci Marked STR: AR_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distal myopathies v1.9 | AR_CAG | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Marked as ready following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distal myopathies v1.9 | AR_CAG | Arianna Tucci Str: ar_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distal myopathies v1.9 | AR_CAG | Arianna Tucci Classified STR: AR_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distal myopathies v1.9 | AR_CAG | Arianna Tucci Str: ar_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distal myopathies v1.8 | AR_CAG |
Arianna Tucci STR: AR_CAG was added STR: AR_CAG was added to Distal myopathies. Sources: Expert list Mode of inheritance for STR: AR_CAG was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) STR: AR_CAG was marked as current diagnostic |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||