Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Distal myopathies v3.17 | CNBP | Sarah Leigh Tag currently-ngs-unreportable was removed from gene: CNBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v3.17 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh Classified STR: CNBP_CCTG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v3.17 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh Str: cnbp_cctg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v3.16 | CNBP_CCTG |
Sarah Leigh Tag NGS Not Validated was removed from STR: CNBP_CCTG. Tag Q1_24_promote_green tag was added to STR: CNBP_CCTG. |
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Distal myopathies v3.16 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh commented on STR: CNBP_CCTG: As STR: CNBP_CCTG has been reviewed and confirmed by the NHS Genomic Medicine Service, it can be rated as Green on this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v3.16 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh reviewed STR: CNBP_CCTG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v2.3 | CNBP |
Mafalda Gomes Tag Q4_21_MOI was removed from gene: CNBP. Tag Q4_21_rating was removed from gene: CNBP. |
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Distal myopathies v2.3 | CNBP | Mafalda Gomes edited their review of gene: CNBP: Added comment: The rating of this gene has been updated to Red following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v2.3 | CNBP | Mafalda Gomes commented on gene: CNBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v2.2 | CNBP |
Mafalda Gomes Source Expert Review Red was added to CNBP. Source NHS GMS was added to CNBP. Mode of inheritance for gene CNBP was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to Other Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Distal myopathies v1.45 | CNBP_CCTG | Eleanor Williams commented on STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v1.42 | CNBP_CCTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CNBP_CCTG was changed from 26 to 27. Source Expert Review Red was added to STR: CNBP_CCTG. Source NHS GMS was added to STR: CNBP_CCTG. |
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Distal myopathies v1.36 | CNBP | Arina Puzriakova changed review comment from: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism; to: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism. MOI should be changed to 'Other' to maintain consistency with other panels | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v1.36 | CNBP |
Arina Puzriakova Tag Q4_21_MOI tag was added to gene: CNBP. Tag Q4_21_rating tag was added to gene: CNBP. |
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Distal myopathies v1.36 | CNBP | Arina Puzriakova Classified gene: CNBP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v1.36 | CNBP | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Should be demoted to Red at the next GMS update, this review is for the STR entity and not the gene entity. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v1.36 | CNBP | Arina Puzriakova Gene: cnbp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v1.35 | CNBP | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: CNBP was changed from Other to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v1.34 | CNBP | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v1.34 | CNBP | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: CNBP was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v1.24 | CNBP_CCTG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: CNBP_CCTG were changed from Myotonic dystrophy 2 602668 to Myotonic dystrophy 2, OMIM:602668; Myotonic dystrophy type 2, MONDO:0011266 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v1.23 | CNBP | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CNBP were changed from Myotonic dystrophy 2, 602668 to Myotonic dystrophy 2, OMIM:602668; Myotonic dystrophy type 2, MONDO:0011266 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v1.11 | CNBP_CCTG | Louise Daugherty commented on STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v1.11 | CNBP_CCTG | Louise Daugherty Tag NGS Not Validated tag was added to STR: CNBP_CCTG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies | CNBP | Ellen McDonagh commented on STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies | CNBP | Ellen McDonagh edited their review of STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies | CNBP | Ellen McDonagh edited their review of STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies | CNBP | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies | CNBP | Arianna Tucci marked CNBP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies | CNBP | Arianna Tucci classified CNBP as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies | CNBP | Arianna Tucci added CNBP to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies | CNBP | Arianna Tucci reviewed CNBP |