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| Congenital disorders of glycosylation v3.4 | DPM2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_21_rating was removed from gene: DPM2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v3.4 | DPM2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: DPM2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v3.3 | DPM2 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to DPM2. Source NHS GMS was added to DPM2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital disorders of glycosylation v2.70 | DPM2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DPM2 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Iu 615042 to Congenital disorder of glycosylation, type Iu, OMIM:615042 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v2.69 | DPM2 | Arina Puzriakova Publications for gene: DPM2 were set to 23109149 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v2.68 | DPM2 | Arina Puzriakova Classified gene: DPM2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v2.68 | DPM2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM (MIM# 615042). Sufficient number of unrelated cases (3) with DPM2-CDG to rate Green at the next GMS panel update (PMIDs: 23109149; 33129689) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v2.68 | DPM2 | Arina Puzriakova Gene: dpm2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v2.67 | DPM2 | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating tag was added to gene: DPM2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v2.18 | DPM2 | Zornitza Stark reviewed gene: DPM2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23109149, 33129689; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Iu, MIM#615042; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v2.0 | DPM2 | Sarah Leigh edited their review of gene: DPM2: Added comment: DPM2 should be rated as green due to the following: PMID 23109149 describes 3 children from 2 families with muscular dystrophy-dystroglycanopathy, plus good functional evidence this class of CDG can be associated with CMD - Arianna Tucci (Genomics England Clinical Fellow), Jan. 25, 2017, 4:41 p.m.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation | DPM2 | Sarah Leigh marked DPM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation | DPM2 | Sarah Leigh commented on DPM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation | DPM2 | Sarah Leigh classified DPM2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation | DPM2 | Daniel Ungar reviewed DPM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||