| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Congenital disorders of glycosylation v2.20 | MPI | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MPI were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Ib 602579; Phosphomannose isomerase deficiency (Disorders of protein N-glycosylation) to Congenital disorder of glycosylation, type Ib, OMIM:602579; MPI-CDG, MONDO:0011257; Phosphomannose isomerase deficiency (Disorders of protein N-glycosylation) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v2.19 | MPI | Arina Puzriakova Publications for gene: MPI were set to 10980531 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation | MPI | Sarah Leigh marked MPI as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation | MPI | Sarah Leigh commented on MPI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation | MPI | Daniel Ungar reviewed MPI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||