Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Congenital disorders of glycosylation v3.4 | PIGW | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_21_rating was removed from gene: PIGW. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.4 | PIGW | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: PIGW: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.3 | PIGW |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to PIGW. Source NHS GMS was added to PIGW. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital disorders of glycosylation v2.29 | PIGW | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: PIGW. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.29 | PIGW | Sarah Leigh edited their review of gene: PIGW: Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and as possible Gen2Phen gene. At least six variants reported in at least four unrelated cases.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.29 | PIGW | Sarah Leigh Classified gene: PIGW as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.29 | PIGW | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.29 | PIGW | Sarah Leigh Gene: pigw has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.28 | PIGW | Sarah Leigh Phenotypes for gene: PIGW were changed from ?Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 5 616025 to Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 11 OMIM:616025; hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 5 MONDO:0014457 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.27 | PIGW | Sarah Leigh Publications for gene: PIGW were set to 24367057 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.14 | PIGW | Zornitza Stark reviewed gene: PIGW: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24367057, 27626616, 30813920, 32198969; Phenotypes: intractable seizures, West syndrome, severe developmental delay, dysmorphic facial features, hyperphosphatasia, epilepsy, recurrent respiratory infections, hypotonia, stereotypies, Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 11, MIM# 616025; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGW | Sarah Leigh marked PIGW as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGW | Sarah Leigh commented on PIGW | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGW | Sarah Leigh classified PIGW as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGW | Daniel Ungar added PIGW to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | PIGW | Daniel Ungar reviewed PIGW |