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Congenital disorders of glycosylation v3.4 | SLC35A2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_21_rating was removed from gene: SLC35A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.4 | SLC35A2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: SLC35A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.3 | SLC35A2 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to SLC35A2. Source NHS GMS was added to SLC35A2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital disorders of glycosylation v2.62 | SLC35A2 | Sarah Leigh Classified gene: SLC35A2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.62 | SLC35A2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.62 | SLC35A2 | Sarah Leigh Gene: slc35a2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.61 | SLC35A2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC35A2 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type IIm 300896 to Congenital disorder of glycosylation, type IIm OMIM:300896; Developmental and epileptic encephalopathy-22 OMIM:300896; SLC35A2-CDG MONDO:0010478 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.60 | SLC35A2 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.60 | SLC35A2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type IIm OMIM:300896;Developmental and epileptic encephalopathy-22 OMIM:300896;SLC35A2-CDG MONDO:0010478 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.60 | SLC35A2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC35A2 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type IIm OMIM:300896; developmental and epileptic encephalopathy-22 OMIM:300896; SLC35A2-CDG MONDO:0010478 to Congenital disorder of glycosylation, type IIm 300896 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.59 | SLC35A2 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC35A2 were set to 23561849; 24115232; 27743886; 25778940; 30817854 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.58 | SLC35A2 | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: SLC35A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.58 | SLC35A2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC35A2 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type IIm OMIM:300896; SLC35A2-CDG MONDO:0010478 to Congenital disorder of glycosylation, type IIm OMIM:300896; developmental and epileptic encephalopathy-22 OMIM:300896; SLC35A2-CDG MONDO:0010478 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.57 | SLC35A2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC35A2 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type IIm 300896 to Congenital disorder of glycosylation, type IIm OMIM:300896; SLC35A2-CDG MONDO:0010478 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.56 | SLC35A2 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC35A2 were set to 25778940; 27743886; 23561849 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.14 | SLC35A2 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC35A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23561849, 24115232, 27743886, 25778940, 30817854; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type IIm (MIM #300896); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males); Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SLC35A2 | Sarah Leigh marked SLC35A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SLC35A2 | Sarah Leigh commented on SLC35A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | SLC35A2 | Daniel Ungar reviewed SLC35A2 |