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Congenital disorders of glycosylation v3.4 | TMEM199 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_21_rating was removed from gene: TMEM199. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.4 | TMEM199 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: TMEM199: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.3 | TMEM199 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to TMEM199. Source NHS GMS was added to TMEM199. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital disorders of glycosylation v2.78 | TMEM199 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating tag was added to gene: TMEM199. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.65 | TMEM199 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: TMEM199 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type IIp 616829 to Congenital disorder of glycosylation, type IIp OMIM:616829; TMEM199-CDG MONDO:0014790 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.64 | TMEM199 | Sarah Leigh Publications for gene: TMEM199 were set to 26833330 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.63 | TMEM199 | Sarah Leigh Classified gene: TMEM199 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.63 | TMEM199 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.63 | TMEM199 | Sarah Leigh Gene: tmem199 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.14 | TMEM199 | Zornitza Stark reviewed gene: TMEM199: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26833330, 29321044; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type IIp MIM# 616829; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.0 | TMEM199 | Sarah Leigh edited their review of gene: TMEM199: Added comment: Should be promoted from Red to Green, due to feedback from the GMS Metabolic Specialist disease test group: 4 patients from 3 unrelated families reported in the literature. All patients had a type 2 pattern on serum transferrin isoelectric focusing (IEF), indicating abnormal N-glycosylation, as well as abnormal IEF of ApoC-III, indicating abnormal O-glycosylation (PMID:26833330). Ellen McDonagh (Genomics England Curator), 4 Dec 2019.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 26833330 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | TMEM199 | Sarah Leigh marked TMEM199 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | TMEM199 | Sarah Leigh commented on TMEM199 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | TMEM199 | Daniel Ungar commented on TMEM199 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation | TMEM199 | Daniel Ungar reviewed TMEM199 |