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Non-syndromic familial congenital anorectal malformations v0.104 | FANCB | Eleanor Williams Added comment: Comment on phenotypes: Added phenotypes from OMIM and Gene2Phenotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-syndromic familial congenital anorectal malformations v0.104 | FANCB | Eleanor Williams Phenotypes for gene: FANCB were changed from Vacterl Association, X-Linked, With Or Without Hydrocephalus; anorectal malformation; VACTERL Association with Hydrocephalus to Vacterl Association, X-Linked, With Or Without Hydrocephalus; anorectal malformation; VACTERL Association with Hydrocephalus; Fanconi anemia, complementation group B 300514; FANCB-RELATED FANCONI ANEMIA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-syndromic familial congenital anorectal malformations v0.103 | FANCB | Eleanor Williams Marked gene: FANCB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-syndromic familial congenital anorectal malformations v0.103 | FANCB | Eleanor Williams Gene: fancb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-syndromic familial congenital anorectal malformations v0.103 | FANCB | Charles Shaw-Smith reviewed gene: FANCB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-syndromic familial congenital anorectal malformations v0.103 | FANCB | Charles Shaw-Smith reviewed gene: FANCB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-syndromic familial congenital anorectal malformations v0.50 | FANCB | Eleanor Williams commented on gene: FANCB: Gene is on expert list from Dr Charles Shaw-Smith (Royal Deveon and Exeter NHS Foundation Trust) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-syndromic familial congenital anorectal malformations v0.48 | FANCB | Eleanor Williams Added phenotypes anorectal malformation for gene: FANCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-syndromic familial congenital anorectal malformations v0.47 | FANCB |
Eleanor Williams Source Expert list was added to FANCB. Added phenotypes anorectal malformation for gene: FANCB |
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Non-syndromic familial congenital anorectal malformations | FANCB | Eleanor Williams classified FANCB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-syndromic familial congenital anorectal malformations | FANCB | Eleanor Williams commented on gene: FANCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-syndromic familial congenital anorectal malformations | FANCB | Eleanor Williams Added gene to panel |