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Arthrogryposis v4.5 | ACTA1 | Eleanor Williams Tag Q3_21_MOI was removed from gene: ACTA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v4.5 | ACTA1 | Eleanor Williams commented on gene: ACTA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v4.4 | ACTA1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ACTA1. Mode of inheritance for gene ACTA1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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Arthrogryposis v3.107 | ACTA1 | Ivone Leong Tag Q3_21_MOI tag was added to gene: ACTA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.107 | ACTA1 | Ivone Leong reviewed gene: ACTA1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.107 | ACTA1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ACTA1 were changed from Nemaline myopathy 3, autosomal dominant or recessive 161800; Myopathy, actin, congenital, with excess of thin myofilaments 161800; Myopathy, actin, congenital, with cores 161800; nemaline myopathy; Nemaline myopathy 3, autosomal dominant or recessive, 161800Myopathy, actin, congenital, with excess of thin myofilaments, 161800Myopathy, actin, congenital, with cores, 161800Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion 1, 255310; Nemaline Myopathy; CMD with rigid spine to Myopathy, actin, congenital, with cores, OMIM:161800; Myopathy, actin, congenital, with excess of thin myofilaments, OMIM:161800; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion 1, OMIM:255310; Nemaline myopathy 3, autosomal dominant or recessive, OMIM:161800; CMD with rigid spine | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis | ACTA1 | Alice Gardham classified ACTA1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis | ACTA1 | Alice Gardham marked ACTA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis | ACTA1 | Alice Gardham reviewed ACTA1 |